В Туркменистане внедряются инновационные методы лечения наследственных заболеваний у детей
Редкие (орфанные) заболевания — это болезни, имеющие в 80% случаев генетическую природу и встречающиеся с частотой 1 случай на 10 тысяч населения. Они поражают не только отдельных пациентов, но и целые семьи, затрагивая поколения. При этом 65% этих болезней приводят к тяжелым формам инвалидности, это реальность, с которой может столкнуться каждый родитель. Однако важно помнить: даже если редкое заболевание неизлечимо, помощь возможна всегда.
Охрана здоровья подрастающего поколения является приоритетным направлением государственной политики в области здравоохранения. В рамках реализации Государственной программы «Saglyk», национальной стратегии “Здоровая мать-здоровый ребенок-здоровое будущее» на 2021–2025 годы в Туркменистане большое внимание уделяется ранней диагностике и терапии наследственных заболеваний.
Под патронажем Министерства здравоохранения и медицинской промышленности Туркменистана на протяжении последних двух лет на базе Научно-клинического центра охраны здоровья матери и ребёнка успешно реализуется совместный проект с швейцарской компанией «Ф. Хоффманн Ля Рош ЛТД» по диагностике и инновационной терапии двух жизнеугрожающих генетических заболеваний: спинальной мышечной атрофии и гемофилии А.
В связи с тем, что большинство генетических заболеваний остаются пожизненными диагнозами, целью терапии становится не только повышение продолжительности жизни, но и существенное повышение её качества.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это редкое генетическое заболевание, которое поражает двигательные нейроны и приводит к прогрессирующей мышечной слабости и полному обездвижению и прекращению работы жизненно важных органов. Интеллект и чувствительность у пациентов сохранены, IQ часто выше среднего уровня, поэтому раннее выявление и своевременное вмешательство играют критическую роль в улучшении прогноза и качества жизни пациентов. Впервые в Туркменистане успешно внедрена диагностика и лечение данного заболевания.
Работа по выявлению, диагностике и лечению больных проводится в три этапа. На первом этапе врачи первичного звена здравоохранения после выявления подозрительных клинических признаков направляют пациента в Научно-клинический центр охраны здоровья матери и ребёнка, где проводится осмотр узкими специалистами — детским неврологом, гематологом, ортопедом, генетиком, педиатром. На втором этапе в отделении лаборатории центра проводится молекулярно-генетическая диагностика ДНК спинально мышечной атрофии на бесплатной основе. На третьем этапе пациенты с подтвержденным диагнозом получают возможность начать лечение препаратом «EVRYSDI», значительно улучшающим двигательные функции.
Препарат выпускается в виде порошка для приготовления раствора и приема внутрь. Это удобный и эффективный вариант, который можно также использовать и в домашних условиях. Родители ребёнка в стационаре обучаются правильному использованию препарата, после чего они могут получать препарат непрерывно по месту жительства.
Применение данного лекарственного препарата у пациентов с СМА привело к восстановлению ранее утраченных функций: увеличился объем движений, возможность сидеть и передвигаться, ухаживать за собой. Пациенты стали меньше болеть острыми респираторными заболеваниями и воспалением легких, стали меньше находиться на больничной койке. Раннее вмешательство и постоянная поддержка со стороны родителей способствовали улучшению качества жизни детей, помогая им максимально реализовать свой потенциал и адаптироваться к условиям заболевания.
Гемофилия — это ещё одно наследственное нарушение свертываемости крови, вызванное дефицитом фактора VIII при гемофилии A. Эта болезнь известна с древнейших времен. Современная медицина прошла долгий путь: от полной беспомощности перед заболеванием до разработки эффективной заместительной терапии. Благодаря достижениям генетики и молекулярной биологии, гемофилия сегодня — это состояние, которое может быть надежно контролируемым с помощью современных препаратов.
В течении реализации проекта пациенты с тяжелым течением болезни получают инновационный препарат ”GEMLIBRA”, который является моноклональным антителом и значительно отличается от предыдущих методов лечения. Препарат вводится подкожно, что значительно упрощает процесс лечения по сравнению с внутривенными инъекциями, необходимыми для традиционной заместительной терапии. У многих пациентов достигнуто "нулевое" количество кровотечений. Снижение частоты кровотечений и удобство введения позволяют пациентам вести более активный образ жизни, уменьшая количество пропусков занятий, а также сокращая количество визитов к врачу. Дети возвращаются к активной жизни, посещают школу, занимаются спортом.
Инновационные подходы в терапии редких заболеваний у детей в стране уже приносят ощутимые результаты. Благодаря государственной поддержке, международному сотрудничеству и профессионализму медицинских специалистов, многие дети с тяжёлыми генетическими заболеваниями получают шанс на продление жизни, здоровье и будущее.
Научно-клинический центр охраны здоровья матери и ребёнка
